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Démarche scientifique

 

Synthèse des connaissances en 2001

En 1969, Lubs décrit une cassure, un site fragile, sur le chromosome X de garçons qui présentent des troubles cognitifs(1). La présence de ce site fragile servira pour le diagnostic biologique du syndrome de l’X-fragile jusqu’à la description en 1991 du gène FMR1(2), pour Fragile X Mental Retardation 1 gene, et le développement des méthodes moléculaires d’exploration.

Ce gène FMR1 code la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation protein) dont le rôle est de réguler la production d’autres protéines.

Le site fragile est la manifestation de l’amplification anormale d’une courte séquence d’ADN (CGG), amplification qui empêche le fonctionnement normal du gène (transcription) et la production de la protéine FMRP.

C’est l’absence de la protéine FMRP qui entraine le phénotype X fragile(3).

 

lien_Mutation_FMR1_DM

 

Diffusant largement dans le cytoplasme, la protéine FMRP facilite la transcription d’un ARN messager (ARNm)(4).

La chaîne connue en 2001 est donc :

 

FMR1_FMRP_ARN

 

En 2001, le rôle des ARN messagers transcrits à partir de la protéine FMRP n’est pas connu.

A fortiori, le lien entre la déficience mentale et le canal BKCa n’est pas établi, ni même imaginé.

 

 

Pour plus d'informations téléchargez les publications :

(1) Lubs et al.
(2) Verkerk, Warren et al.
(3) Pieretti, Nelson et al.
(4) Hinds, Shalling et al.
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