80

Démarche scientifique

 

Présentation de la démarche scientifique

2002 – 2014

Le Dr Sylvain BRIAULT, et ses équipes, se sont intéressés en 2002 à un patient de 6 ans, THOMAS, atteint de déficience intellectuelle sévère et de troubles autistiques, et ont :

  • découvert, et publié en 2006, la cause de ses troubles : une mutation avec une incidence directe sur le nombre des canaux BKCa qui est diminué de 50%, les canaux restants fonctionnels ;
  • mis ainsi en évidence une voie physiopathologique humaine, dans une déficience intellectuelle sévère et ses troubles autistiques associés, impliquant directement les canaux BKCa ;
  • découvert ensuite que la voie physiopathologique des canaux BKCa est présente chez les patients atteints du syndrome de l’X-fragile, faisant de la cible thérapeutique des canaux BKCa une cible prometteuse dans cette maladie orpheline ;
  • prouvé l’efficacité expérimentale d’un candidat médicament, le BMS-204352, in vitro sur des cellules de THOMAS, puis sur des cultures de neurones du modèle animal souris FMR1 KO, et in vivo chez ce même modèle animal ;
  • développé des méthodes de dosage et des marqueurs biologiques pour évaluer la physiopathologie et l’impact thérapeutique du BMS-204352.

Cette démarche complète, du patient historique à la solution thérapeutique qui porte nos espoirs, vous est expliquée ici, étape par étape, avec les liens vers les publications internationales.

 

participez faites un don

FRAXADev a besoin de financements complémentaires pour initier une étude d’efficacité chez le patient.

faire un don
back top